최근 의학에 있어 유전학적 개념과 방법이 널리 응용되고 있는 세계적인 추세에 발맞춰 우리 나라에서도 유전의학에 관심을 가진 의학도들이 함께 모여 연구결과를 발표하고 토론할 기회를 마련하고자 1981년 12월에 창립되었다.
학회의 조직은 회장 1명, 부회장 2명, 이사 약간명, 감사 2명의 임원과 총무·학술·재무 담당의 상임이사 및 회원으로 구성되어 있다.
주요활동으로 회지발간 및 유전의학관계 출판물의 간행, 그리고 학술강연과 연구발표회 등이 있으며, 급변하는 세계의 추세에 발맞추어 유전의학분야를 발전, 계승시킴으로써, 인류보건 향상에 이바지하는 데 있다. 주요간행물로서는 매 학술대회 때마다 발간되는 학술발표연제의 초록집이 있다.