유전체학은 생물 유전체의 구조와 기능을 연구하는 학문이다. 유전체란 한 생물체의 세포 속에 포함되어 있는 유전자 전체, 즉 세포핵 염색체를 이루고 있는 DNA의 전체 집합을 의미한다. 유전체학은 유전체를 대상으로 어떤 유전자가 어디에 있는지를 알아내는 것은 물론 기능과 네트워크를 유전자 전체라는 관점에서 파악하는 것이다. 이를 바탕으로 유전자지도 작성, 돌연변이 동물의 생산 및 분석, 질병유전자 원인 유전자 규명 등을 목표로 삼고 있다. 우리나라에서도 한국인 참조표준 유전체를 작성하기 위한 연구가 이루어지고 있다.