유전자 지도

遺傳子 地圖

• 과학
• 개념

이칭

• 이칭: 게놈지도, 유전체지도

집필 및 수정

• 집필 2014년
• 강윤재
• 최종수정 2022년 11월 08일

내용 요약

유전자 지도는 염색체(DNA)에서 유전자의 위치와 유전자 간의 상대적 거리를 나타낸 지도이다. 유전체지도 또는 게놈지도라고도 한다. 1913년 미국 생물학자 모건의 제자 스터디번트는 초파리를 이용해 1차원 선으로 이루어진 유전자지도를 최초로 제작했다. 과학자들은 유전자지도로 질병의 진단이나 치료가 가능하리라 기대했다. 2003년에 인간유전자지도가 완성되면서 상업적으로 이용하려는 시도가 이루어지고 있다. 우리나라에서도 1999년부터 ‘한국형 인간유전체 기능연구사업’을 10년간에 걸쳐 실시한 바 있다.

키워드

• 단백질체
• 물리지도
• 염색체
• 유전지도
• 인간유전체사업
• DNA

정의

염색체(DNA)에서 유전자의 위치와 유전자 간의 상대적 거리를 나타낸 지도. 유전체지도·게놈지도.

개설

유전자지도는 유전체지도(genome map)라고도 부른다. 과학자들은 생명체의 유전정보를 담고 있는 유전자를 찾아내고, 그 기능을 알아낼 수 있다면 질병 진단과 치료, 신약 개발 등에서 획기적인 전기를 마련할 수 있다고 기대한다. 이러한 기대 속에서 인간유전체사업^주1이 진행되었는데, 인간유전자지도는 이 사업에 도움을 주었으며, 사업의 결과로 인간유전자지도가 완성될 수 있었다.

연원 및 변천

1913년에 미국의 생물학자 모건(Thomas Morgan)의 제자 스터디번트(Alfred Sturtevant)는 초파리를 이용하여 최초로 유전자지도를 제작하였으며, 그 후로도 유전자지도를 그리기 위한 노력은 계속되었다. 1990년대 들어 인간유전체사업이 본격화되면서 유전자지도를 완성하기 위한 노력도 함께 커졌고, 2003년에 인간유전체사업이 완료되면서 인간유전자지도가 완성되었다.

내용

유전자지도는 평면으로 펼쳐지는 일반 지도와는 달리 1차원 선으로 이루어져 있다. DNA에서 유전정보를 지닌 구간인 유전자는 별다른 기능을 하지 않는 것으로 알려진 ‘쓰레기 DNA’(junk DNA)와 뒤섞여 존재한다.

비유하자면, 고속도로를 달리다 보면 황량한 들판이 쭉 펼쳐지다가 가끔씩 도시가 나타나는데, 이때 황량한 들판은 쓰레기 DNA이고 도시는 유전자인 셈이다. 이런 유전자들을 찾아내서 그 위치를 표시한 것이 바로 유전자지도이다.

유전자지도는 크게 유전지도(genetic map)와 물리지도(physical map)로 나눌 수 있다. 유전지도는 유전자재조합 과정에서 나타나는 간접적 통계분석에 기초하거나 다운증후군^주2처럼 기능을 알고 있는 유전자가 염색체 어느 곳에 위치하는가를 표시한 것으로, 이때의 위치는 상대적인 것이다. 물리지도는 DNA 염기서열을 직접 조사하여 유전자의 위치를 나타낸 것으로, 이때의 위치는 절대적인 것이다.

현황

인간유전체사업이란 인간의 DNA 염기서열을 모두 읽어내려는 야심찬 사업인데, 그 핵심은 유전자를 찾아내는 것이다. 이는 달리 말해 인간유전자지도를 완성하는 것이다. 2003년에 인간유전자지도가 완성되면서 현재는 개인 차원에서 유전자지도를 그려주는 것을 상업적으로 이용하려는 시도가 이루어지고 있다.

이는 개인에 따라 질병의 진단과 치료가 달라져야 한다는 개인 맞춤의학과 궤를 같이하고 있다. 또한, 식물과 동물에 대한 유전자지도 작성 작업도 활발하게 이루어지고 있다. 유전자를 이용하면 식량생산과 신약개발에 획기적 도약을 이룰 수 있다는 기대 때문이다.

우리나라에서도 1999년에 21세기 프론티어 연구개발사업의 일환으로 ‘한국형 인간유전체 기능연구사업’을 10년간에 걸쳐 실시한 바 있다. 이 사업의 주요한 5개 연구 분야로는 위암과 간암 유전자 및 관련 단백질의 발굴, 한국인 특이 단일염기다형성(SNP)^주3 발굴, 위암과 간암 관련 유전체 기능 연구, 기타 한국인에게 자주 발생하는 질환의 유전체 연구, 유전체 연구 기반기술 활용시스템 등을 들 수 있다.

의의와 평가

과학자들은 인간유전체사업을 통해 유전자지도를 그리면 질병의 진단이나 치료가 가능해질 것이라고 기대했다. 그 기대는 일부 실현되었지만 많은 난관에 부딪혔다. 인간의 유전자 수가 기대했던 것보다 훨씬 적어서 질병의 진단과 치료에 유전정보를 활용하기 위해서는 고려해야 할 변수가 매우 많아졌기 때문이다. 이런 이유로 유전자 또는 유전체 연구에서 단백질 또는 단백질체 연구로 옮겨가야 한다는 주장이 설득력을 얻고 있다.

참고문헌

• - 『인간 유전체연구에 대한 사회적 신뢰 구축에 대한 연구』(한국과학기술원, 2010)

• - 『디지털타임스』(2009.9.18.)

주석

• 주1

  : 인간의 염색체 내의 모든 유전 정보를 담고 있는 염기 서열을 밝혀내기 위한 연구와 관련한 사업. 우리말샘

• 주2

  : 염색체의 이상으로 생기는, 어린이의 선천 질환. 머리ㆍ귀ㆍ손가락이 작고 얼굴이 편평하며 눈꼬리가 올라가는 따위의 모습을 보이며, 대개 심장병, 지적 장애, 내장의 형태 이상 따위를 수반한다. 1866년 다운이 학계에 보고하였다고 하여 이렇게 불린다. 우리말샘

• 주3

  : 디엔에이(DNA) 염기 서열에서 하나의 염기 서열의 차이를 보이는 유전적 변화나 변이. 전체 디엔에이 다형성의 98%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 우리말샘